Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền là gì?

bệnh ung thư vú và ung thư nang trứng di truyền là gì?

bệnh ung thư vú và các bệnh ung thư nang trứng di truyền (HBOC) là 1 trong những triệu chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng DT tầm thường nhất. HBOC nguyên nhân là đột phá , hoặc thay đổi, trong gen BRCA1 và BRCA2, còn gọi là gen BRCA. ( BRCA1 và BRCA2 đứng cho b reast c ancer g ene 1 và b reast c ancer g ene 2.) Khoảng 1 trong 500 dân ở Đất nước Hoa Kỳ có triệu chứng HBOC do đột phá ở gen BRCA1 hoặc BRCA2.

người có HBOC có cảnh nguy hiểm trở nên tân tiến nhiều loại ung thư suốt cả quảng đời tăng cao. như cái tên gọi của HBOC , những ung thư đó bao gồm tất cả bệnh ung thư vú và các bệnh ung thư buồng trứng. Một cá thể có HBOC có tới 80% cảnh hiểm nghèo phát triển ung thư vú suốt cả quảng đời và lên tới mức 40% nguy cơ cải tiến và phát triển ung thư buồng trứng suốt thời gian sống. ung thư phát triển do hội chứng HBOC thường xảy ra ở giới hạn tuổi sớm hơn phân tích bệnh ung thư phát triển ở những người dân không mắc bệnh; một người thiếu nữ rất có khả năng cải cách và phát triển Hơn nữa một ung thư vú trong đời nếu cô ấy bị hoàn cảnh này. Các bệnh ung thư khác can dự đến HBOC bao gồm tất cả bệnh ung thư tuyến tiền liệt, bệnh ung thư vú ở chàng, bệnh ung thư đường ống trứng, các bệnh ung thư tuyến tụy và bệnh ung thư hắc tố (ung thư da).

https://camnangungthu.com.vn/cac-dau-hieu-trieu-chung-ung-thu-buong-trung.html

Vì Sao gây ra HBOC?

HBOC gây nên bởi một đột phá DT được gọi là đột biến vô ích , hoặc đột biến gây ra bệnh, trong gen BRCA1 hoặc BRCA2.

để tìm hiểu về chứng HBOC, sẽ khá bổ ích nếu như bạn biết một số ít điều cơ bản về DT. Một gen là 1 trong bộ phận DT của DNA. Các gen mang chỉ dẫn đến các tế bào và bảo chúng tạo ra các protein cụ thể chi tiết sử dụng và bố trí kể cả các chức năng của cơ thể. Các gen có khả năng tự nhân đôi ở mỗi lần phân bào.

Một đột phá là 1 trong những bước ngoặt trong chuỗi DNA tầm thường của một gen chi tiết. Các đột phá rất có thể có lợi, ăn hại hoặc trung tính. Nhiều bệnh, cả về các bệnh ung thư, khởi đầu từ gen. đột biến gen có khả năng được di truyền từ cha mẹ hoặc như là một buổi lễ bỗng dưng xảy ra ở một tế bào trong khi phân chia tế bào — hoặc thậm chí còn do mẫn cảm với những yếu tố diện tích và sự phơi nhiễm. trong hoàn cảnh của HBOC, chúng ta hiểu được chỉ một đột phá ăn hại khiến gen BRCA1 hoặc BRCA2 chuyển động không đảm bảo.

Làm cách nào để tìm hiểu hạnh phúc gia đình tôi có HBOC?

đầu tiên, trí tuệ về lịch sử vẻ vang sức lực cá thể và gia đình của bạn là khóa xe. bọn họ biết rằng các hạnh phúc gia đình có hội chứng bệnh ung thư di truyền thông thường có lịch sử từ trước gia đình có nhiều thế hệ bị tác động bởi loại ung thư cụ thể hợp với một mô hình chắc chắn. Và những các bệnh ung thư đó thường được chẩn đoán ở lứa tuổi trẻ hơn. Các cá nhân trong những gia đình đó thường sẽ phát triển nhiều bệnh ung thư trong cuộc đời của mình.

tiểu sử từ trước gia đình có biểu đạt đỏ có thể đã cho thấy HBOC bao gồm tất cả các bệnh ung thư vú được chẩn đoán dưới 45 tuổi; bệnh ung thư nang trứng được chẩn đoán ở mọi giới hạn tuổi; các bệnh ung thư vú và buồng trứng được chẩn đoán ở và một thanh nữ; các bệnh ung thư vú phía 2 bên được chẩn đoán ở phụ nữ ở mọi lứa tuổi; ung thư vú nam ở bất kỳ thành viên gia đình nào trong gia đình; và tiên nhân Do Thái Ashkenazi (những cá nhân có tổ sư Do Thái Ashkenazi có tác dụng mang đột phá gen BRCA1 hoặc BRCA2 của họ cao hơn nữa nhiều).

Nếu tôi nghĩ rằng GĐ tôi có thể bị HBOC, tôi nên sử dụng những bước nào?

lần thứ nhất gặp với cùng 1 cố vấn di truyền. Một chuyên viên sẽ có các lý lẽ để nhìn xét tiểu sử từ trước gia đình tốt và xác minh xem bạn có cung ứng các chỉ tiêu để xét nghiệm di truyền hay là không và loại thăm khám di truyền các bạn sẽ cần.

Để chuẩn bị sẵn sàng cho cuộc gặp với chuyên viên tư vấn DT, hãy bảo vệ rằng bạn đã nói chuyện với GĐ và am hiểu lịch sử từ trước gia đình của mình; nhà tư vấn DT sẽ lấy lịch sử từ trước hạnh phúc gia đình các chi tiết làm những bước đầu tiên. Tiếp theo, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ xem xét lịch sử hào hùng của một số mẫu nhất định trong gia đình, bao gồm tất cả bệnh ung thư khởi phát sớm và một số loại ung thư trong nhà (đặc biệt là bệnh ung thư vú, nang trứng, đường ống dẫn trứng, tuyến tụy, u ác và tuyến tiền liệt). dựa vào những mẫu này, khám DT có thể được khuyến nghị. Trong một số điều kiện, sau cùng có thể không phải bạn được đề nghị khám gen mà là MTV khác trong nhà sẽ là ứng viên càng tốt. Đây rất có thể là một trong những người nhà cũng được chẩn đoán mắc ung thư, nhờ có được nhiều năng lực chuyên môn một đột phá di truyền để được bật mý ở 1 người đã mắc bệnh ung thư.

demo DT bao gồm tất cả những gì?

khám DT là một quá trình dễ dàng: nó bao gồm lấy máu hoặc lấy mẫu nước miếng, kế tiếp được gửi tặng phòng thí điểm DT, nơi các gen BRCA1 và BRCA2 được kiểm soát xem có bất cứ đột phá hoặc biến hóa nào khiến chúng không hoạt động xác xắn hay không. với những gen mới luôn luôn được bắt gặp, chúng tôi nhận thấy rằng gen BRCA1 và BRCA2 không hẳn là gen có một tạo ra bối cảnh các bệnh ung thư DT. chuyên viên hỗ trợ tư vấn DT có thể khuyên chúng ta nên sử dụng đi khám bảng , trong các số đó nhiều gen được đánh giá để xem liệu bạn khái niệm các đột phá đã biết khác nhau (bao gồm BRCA1 và BRCA2) có thể dẫn theo ung thư hay là không. khám nghiệm bảng điều khiển là một phương pháp hiệu quả hơn để thực hiện xét nghiệm DT và đã trở thành quy trình chỉ tiêu.

tác dụng đánh giá của tớ tăng thêm ý nghĩa gì?

Có một số loại hiệu quả chúng ta có thể nhận được sau này đi qua đi khám di truyền. Sau đó là cốt truyện ngắn gọn về thành tích tiềm năng và ý nghĩa của chúng.

Tích cực. kết quả “dương thế” tức là một cải biến bất lợi cũng được bắt gặp trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 của mình, đó là Nguyên nhân gây ra ung thư của mình và mình. kết quả này tức là bạn có HBOC.

bị động. công dụng "âm thế" có nghĩa là không còn đột phá nào được bắt gặp trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 của mình, mặc dầu kết quả này chưa hẳn lúc nào cũng có nghĩa là bạn không có HBOC. Hiện tại, đi khám DT không chính xác 100% và bao gồm trường hợp đột biến bị thải hồi do hạn chế của thăm khám DT. Điều quan trọng là bạn phải hội ngộ chuyên viên hỗ trợ tư vấn DT để đàm luận về sự việc có nên thăm khám bổ sung hay không hoặc nếu chỉ dựa vào tiền sử hạnh phúc gia đình của bản thân, có các loại chọn lọc chắc chắn mà người ta sẽ kiến nghị ngay cả khi bạn có kết quả thăm khám âm tính.

Biến thể tăng thêm ý nghĩa không chắc chắn (VUS). hiệu quả "VUS" Tức là một cải biến cũng được đưa ra nhưng không rõ đột phá đó tác động ảnh hưởng gì đến gen; chúng ta lần chần liệu có thay đổi tác dụng và khiến nó không chuyển động hay nó không ảnh hưởng tác động gì đến gen. nếu khách hàng cảm nhận kết quả này, nhà tư vấn di truyền hoặc địa chỉ cung cấp hình thức dịch vụ sức khỏe nói chung sẽ có kế hoạch liên tục theo dõi và quan sát sức lực của bản thân, vì quan trọng chẩn đoán khẳng định được. là 1 trong những người bệnh, điều quan trọng là bạn phải thường xuyên theo dõi với chuyên gia tư vấn di truyền để theo dõi và quan sát bất cứ thay đổi hoặc phân chia lại nào trong VUS đó.

Bạn có HBOC. Cái gì tiếp theo sau?

Nếu bạn trông thấy rằng bạn có HBOC, bạn cũng có thể thực hiện quy trình để giảm khả năng phát triển Các bệnh ung thư liên can.

Tầm soát ung thư vú. Những thanh nữ có kết quả xét nghiệm HBOC dương tính chỉ nên quen với vú của họ đi qua việc tự kiểm tra vú (nên xuất phát từ 18 tuổi) để họ có thể nhận diện được bất kì thay đổi nào càng nhanh càng cao. Trong khi, phụ nữ có HBOC được khuyên nên khám vú lâm sàng tưng năm, chụp X quang tuyến vú và chụp cộng hưởng từ vú (MRI), xuất phát từ tuổi 25. chương trình khuyến nghị cho các lý lẽ chọn lựa đó là chuyển phiên chụp X-quang tuyến vú và MRI sáu tháng một lần. .

Tầm soát ung thư buồng trứng. Các lý lẽ chọn lọc nang trứng còn hạn chế và không có sự đồng thuận về giá trị của nó; tuy nhiên, bỏ mặc các khuyến cáo trái ngược nhau, một số ít BS vẫn khuyến nghị tầm soát bệnh ung thư buồng trứng. Các chắt lọc tuyển lựa Bây Giờ bao gồm siêu âm qua ngã âm đạo và đi khám máu CA-125, rất có thể tiết lộ một dấu hiệu cụ thể chi tiết trong máu cửa hàng đến bệnh ung thư nang trứng. Các chuyên gia gật đầu rằng điều quan trọng nhất là phải trí tuệ được các biểu hiện và triệu chứng thường tinh tế của ung thư nang trứng. Hiểu được những tín hiệu lúc đầu mơ hồ về các bệnh ung thư buồng trứng này sẽ giúp cho bạn có cách mắc các bệnh ung thư nang trứng ở giai đoạn sớm hơn.

chỉ dẫn chắt lọc Đấng mày râu . con trai có HBOC nên chụp quang tuyến vú ban sơ để có thể rất rõ bất kỳ thay đổi nào trong mô vú trong bất kì cuộc chất vấn theo dõi nào; Hình như, nên soát sổ ung thư tuyến tiền liệt, bắt nguồn từ tuổi 40.

Tầm soát ung thư da. Đàn ông và thiếu phụ có HBOC - đặc biệt là Những người có đột biến BRCA2 - nên khám da mỗi năm với bác sĩ da liễu để tầm soát u ác tính.

chất hóa học. Chemoprevention là việc dùng thuốc để ngăn chặn các bệnh ung thư. Thuốc ngăn ngừa hóa chất tamoxifen hoặc Evista® (raloxifene) —loại thuốc được coi là chất điều biến thụ thể estrogen có chắt lọc * —có thể được dùng để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có cảnh nguy hiểm bị bệnh cao. Thuốc ngừa thai đường uống Có thể được sử dụng như tác nhân ngăn chặn chất hóa học, vì chúng đã được phát hiện để giảm khả năng ung thư nang trứng.

giải phẫu cắt giảm rủi ro. Một cắt bỏ vú song phương , hoặc việc đào thải cả 2 vú, có khả năng giảm nguy cơ của 1 người phụ nữ mắc các bệnh ung thư vú bằng 90 phần trăm. (cần thiết sa thải đa số cảnh hiểm nghèo các bệnh ung thư vú của thiếu nữ vì 1 số ít mô vú rất có khả năng vẫn còn lại khi đã giải phẫu cắt bỏ vú hai bên.)

Một salpingo-cắt buồng trứng song phương , một cách làm giải phẫu để sa thải ống trứng và buồng trứng của phụ nữ, là 1 trong những giải phẫu giảm thiểu khủng hoảng. cách làm này thường được khuyến khích cho đàn bà tiền mãn kinh đã hoàn thành việc sinh con hoặc ở tuổi 40. lúc 1 đàn bà chọn cắt bỏ nang trứng và ống dẫn trứng và hoàn thành gian lận lúc đầu mãn kinh, cô ấy sẽ tiêu giảm đáng chú ý nguy cơ bệnh ung thư nang trứng bằng phương pháp bé nhất 90 phần trăm và giảm khả năng ung thư vú của cô ý khoảng 50 tỷ lệ.

HBOC là mối quan hệ GĐ

Điều rất cần là bạn cần phải chia sẻ thông báo DT của mình với các thành viên trong gia đình, vì họ cũng có thể có cảnh hiểm nghèo mắc HBOC. bao hàm điều họ có thể làm để ngăn ngừa hoặc giảm đáng kể cảnh nguy hiểm mắc bệnh ung thư nếu họ biết rằng họ có bối cảnh này (dự phòng bằng hóa chất, tầm soát các bệnh ung thư, phẫu thuật cắt giảm rủi ro). ngay cả những lúc các gia đình bạn trong nhà đã mắc bệnh ung thư, điều quan trọng là họ phải được báo hiệu về kết quả đi khám di truyền rất có khả năng ảnh hưởng tác động đến họ nhờ có 1 số ít chạy thử lâm sàng điều tra các chiến lược dự phòng và điều trị rất có thể giúp ích.