Review xét nghiệm NIPT là gì? Tại sao cần xét nghiệm NIPT

1/ Review xét nghiệm NIPT là gì?

Mọi gia đình đều mong muốn con mình được sinh ra và phát triển bình thường, khỏe mạnh. Chính vì vậy mà việc trang bị những kiến thức cần thiết cho bản thân trong giai đoạn mang thai đối với mẹ bầu mà nói là vô cùng quan trọng. Bên cạnh việc lưu tâm đến chế độ nghỉ ngơi hay chế độ dinh dưỡng thì mẹ bầu nên tìm hiểu về các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Hiện nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được áp dụng. Tuy nhiên, một trong những phương pháp hiện đại nhất phải kể đến chính là xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

​

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT là phân tích các đoạn ADN tự do lưu hành trong máu của người phụ nữ mang thai. Các ADN tự do này giống hệt với ADN của thai nhi. Việc phân tích này giúp phát hiện sớm các bất thường liên quan đến NST.

2/ Vì sao nên xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc hiện đại có thể đi đến tận cùng nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, thông qua việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới. NIPT nhanh chóng chiếm được lòng tin của các bác sĩ nhờ vào những ưu điểm nổi bật như:

- Có khả năng sàng lọc dị tật thai nhi ngay từ giai đoạn sớm (từ 10 tuần trở đi, trong khi các phương pháp thông thường chỉ có hiệu quả khi thai đã được 12 tuần tuổi).

- Không cần sinh thiết nhau thai cũng như không can thiệp xâm lấn đến thai nhi mà chỉ cần lấy 7 - 10ml máu của mẹ.

- Áp dụng công nghệ giải trình tự gen mang lại kết quả với độ chính xác vượt trội, đạt đến 99,98%.

- Chỉ sau 5 - 7 ngày là đã có thể nhận được kết quả xét nghiệm.



Ngoài ra có thể tham khảo thêm: Review quy trình khám chữa bệnh

3/ Những trường hợp nên làm xét nghiệm NIPT
Vì là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện đối với tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, đây là phương pháp sàng lọc mới hiện đại nên chi phí thực hiện còn tương đối cao. Một số trường hợp cụ thể được bác sĩ khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT bao gồm:

- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

- Thai phụ làm Double Test hoặc Triple Test hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả nguy cơ cao.

- Thai phụ đã từng có thai nhi bị dị tật, từng sinh con bị dị tật bẩm sinh hay trí tuệ chậm phát triển.

- Thai phụ đã từng nhiều lần sảy thai, thai lưu.

- Thai phụ làm việc trong điều kiện nhiều hóa chất độc hại, tia phóng xạ dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền cũng nên làm xét nghiệm này.

- Thai phụ có can thiệp bởi các biện pháp hỗ trợ như thụ tinh nhân tạo (IVF).

- Thai phụ có tiền sử gia đình bị bất thường di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

​

4/ Các dị tật có thể được phát hiện khi xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm giúp sàng lọc dị tật trước sinh thông qua việc xác định các rối loạn NST nếu có (thiếu, thừa, chuyển đoạn hay mất đoạn). Đây đều là những nguyên nhân dẫn đến nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sự phát triển bình thường của thai nhi.

Thông qua xét nghiệm này, có thể phát hiện được số lượng NST bất thường gây ra các bệnh như: Hội chứng Patau (3 NST 13), hội chứng Edwards (3NST 18), hội chứng Down (3 NST 21).

Ngoài ra, các bất thường NST giới tính cũng có thể được phát hiện qua xét nghiệm NIPT: thể tam nhiễm XXX, hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (monosomy X - XO).

Bên cạnh đó , xét nghiệm cũng phát hiện được: hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p); hội chứng Wolf - Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).

Trên đây là những thông tin cơ bản nhất về review xét nghiệm NIPT cần thiết cho bà bầu. Hi vọng sẽ giúp ích được cho bà bầu và gia đình chăm lo sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Truy cập ngay Review dịch vụ khám sản phụ khoa Hà Nội để cập nhật những thông tin sản phụ khoa đầy đủ và chính xác nhất. Hoặc liên hệ 1900638367 để được tư vấn và hỗ trợ đặt lịch khám.